小兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳。而診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小,效果愈好。小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結婚者子女發病率高?；純撼錾鷷r正常，隨著進奶以后，一般在3～6個月時，即可出現癥狀，1歲時癥狀明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。以上是對“小兒苯丙酮尿癥的原因是什么？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！