苯丙酮尿癥的癥狀：一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。二是髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生后數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落后，生后4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合并有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣癥，多在生后18個月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。建議孩子出現癥狀時要及時的到具權威的專科兒童醫院給孩子進行治療，以免耽誤孩子病情。