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兒科
小兒苯丙酮尿癥
病情描述(發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):就是想請問下新生兒一個月檢查出這個病應該怎么做呢?母乳還要繼續喂嗎?奶粉也會有問題嗎?
溫馨提示:因無法面診,醫生建議僅供參考
常紹鴻
副主任醫師
兒科
新鄉市中心醫院
三級甲等
您好,,,母乳和奶粉都不能吃,要用專用的特制奶粉
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主任醫師
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小兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳。而診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法,開始治療的年齡愈小,效果愈好。小
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副主任醫師
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這種病就是不能吃含苯丙氨酸量很高的食物,比如新鮮的牛奶、雞蛋、動物肝臟,瘦肉等,還要控制糖量的攝入,母乳也少吃,一天不能超過250克的量,建議給寶寶選用食療方法治療,因為食療方法有效的將血液中的鉛排出體外,也要注意飲食的搭配,平時給孩子多喝點牛奶,多吃點素菜水果。
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范增軍
醫師
內科
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診斷為苯丙酮尿癥的新生兒,應立即開始治療,即限制新生兒的食物中苯丙氨酸含量。據報道,生后立即治療者,患兒即能正常發育,智力基本正常。如果等到五、六歲,小兒的大腦已經發生損害,再治療就難以收到效果了。為此,每個新生兒都應該作尿布試驗,以便早確診,早治療。對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉;為幼兒添加輔食
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主任醫師
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首先根據你所說的情況,寶寶還小,還在處于發育階段,不能過多服用藥物,會導致寶寶健康的成長,考慮寶寶還小發育階段,建議給寶寶患者選用食療方法治療,因為食療方法有效的將血液中的鉛排出體外,也要注意飲食的搭配,平時給孩子多喝點牛奶,多吃點素菜水果。
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小兒苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,為常染色體隱性遺傳,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷,苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少。這種病雖然比較可怕,但是是完全可以預防和治療的,只要堅持低苯丙氨酸飲食,直到青春期
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苯丙酮尿癥的癥狀:一是腦的成熟障礙,大腦皮層分化不全,灰質異位,樹突分支和突觸棘的數量減少。二是髓鞘生成障礙,伴膠質細胞增生,海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常,在生后數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落后,生后4-9個月
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治療關鍵是控制飲食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸飲食,嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養苯丙酮尿就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少,羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。醫生詢問:請問吃了什么藥
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