小兒苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸。導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預(yù)防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期后，就可以避免智能低下的發(fā)生。這個病要求診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。小兒苯丙酮尿癥是由于孩子體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏引起的。