苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體征不多見，有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現為頭發黃、皮膚和虹膜色淺。患兒尿液中常有鼠尿味。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等癥狀。得了此病一定要及時治療，去正規醫院，不要胡亂就醫。平時飲食要多注意，不要吃苯丙酮含量高的食物。