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小兒苯丙酮尿癥的原因是什么？

性別：男

年齡：32

我有一個兒子，他一直很健康，但是前段時間他很不對勁，我就和老婆一起帶著兒子去醫院，一檢查結果是小兒苯丙酮尿癥，雖然在醫院已經治療好了，但是我和他媽媽現在特別的擔心，因為不知道他是因為什么引起的，所以特別害怕他還會復發。 想得到怎樣的幫助：小兒苯丙酮尿癥的原因是什么？
溫馨提示：因無法面診，醫生建議僅供參考
醫生頭像
吳康敏

主任醫師

四川大學華西第二醫院三級甲等

病情分析：治療關鍵是控制飲食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸飲食，嬰兒期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂養指導意見：苯丙酮尿就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。醫生詢問：請問吃了什么藥

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首先根據你所說的情況，寶寶還小，還在處于發育階段，不能過多服用藥物，會導致寶寶健康的成長，考慮寶寶還小發育階段，建議給寶寶患者選用食療方法治療，因為食療方法有效的將血液中的鉛排出體外，也要注意飲食的搭配，平時給孩子多喝點牛奶，多吃點素菜水果。
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您好，，，母乳和奶粉都不能吃，要用專用的特制奶粉
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小兒苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預防和治療的，只要堅持低苯丙氨酸飲食，直到青春期
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