苯丙酮尿癥的癥狀：一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質(zhì)異位，樹突分支和突觸棘的數(shù)量減少。二是髓鞘生成障礙，伴膠質(zhì)細胞增生，海綿樣變性。此外黑質(zhì)和藍斑的色素減少。此病最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損害。未經(jīng)治療的患兒初生時正常，在生后數(shù)月內(nèi)可能早期出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后，生后4-9個月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤甚，近半數(shù)合并有癲癇發(fā)作，其中約1/3為嬰兒痙攣癥，多在生后18個月以前出現(xiàn)。約80%有腦電圖異常，可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。