苯丙酮尿癥的癥狀：一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。二是髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。此病最主要的危害是神經系統損害。未經治療的患兒初生時正常，在生后數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發育落后，生后4-9個月開始有明顯的智力發育遲緩，語言發育障礙尤甚，近半數合并有癲癇發作，其中約1/3為嬰兒痙攣癥，多在生后18個月以前出現。約80%有腦電圖異常，可表現為高峰節律紊亂、灶性棘波等。