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苯丙酮尿癥phe正常值是多少？

性別：女

年齡：6

我寶寶做檢查時，phe值總是2點多3點多，一直都是這樣，是偏高了吧，看著很讓人擔心啊，寶寶平時和正常寶寶一樣，沒什么問題，就是每次做檢查都有異常。 想得到怎樣的幫助：苯丙酮尿癥phe正常值是多少？
溫馨提示：因無法面診，醫生建議僅供參考
醫生頭像
楊文青

副主任醫師兒科

四川省醫學科學院·四川省人民醫院三級甲等

苯丙酮尿癥為遺傳性疾病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出,主要表現為智能低下,驚厥發作和色素減少.正常人血中苯丙氨酸濃度為1—3mg/dl。而苯丙酮尿癥患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上.可去醫院進行遺傳咨詢,排查苯丙酮尿癥.本病屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.開展新生兒篩查,以早期發現,盡早治療.

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是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，建議結合當地臨床醫生和自身狀態積極對癥治療，你不要盲目的用藥治療的！祝寶寶健康成長，
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你好寶寶的苯丙酮尿癥最高值不超過1.9。寶寶目前的這種情況不能排除這種疾病的可能。建議你加強寶寶的營養和護理，密切關注寶寶病情的變化，要聽從醫生建議，近期帶我去醫院做復查。以上是對“苯丙酮尿癥phe正常值是多少？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
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