問題分析：一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
意見建議：正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl），當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應復查。