癥狀體征，出生時(shí)患兒正常隨著進(jìn)奶以后一般在3-6個(gè)月時(shí)即可出現(xiàn)癥狀1歲時(shí)癥狀明顯.1神經(jīng)系統(tǒng)，早期可有神經(jīng)行為異常如興奮不安多動(dòng)或嗜睡萎靡少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高腱反射亢進(jìn)出現(xiàn)驚厥（約25％）繼之智能發(fā)育落后日漸明顯80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重常見肌張力減低嗜睡驚厥如不經(jīng)治療常在幼兒期死亡.2 外貌，因黑色素合成不足在生后數(shù)月毛發(fā)皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚干燥有的常伴濕疹.3其他，由于尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味.治療方案，診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.以上是對(duì)“苯丙酮尿癥的癥狀有哪些？”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！