癥狀體征，出生時患兒正常隨著進奶以后一般在3-6個月時即可出現癥狀1歲時癥狀明顯.1神經系統，早期可有神經行為異常如興奮不安多動或嗜睡萎靡少數呈現肌張力增高腱反射亢進出現驚厥（約25％）繼之智能發育落后日漸明顯80％有腦電圖異常.BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重常見肌張力減低嗜睡驚厥如不經治療常在幼兒期死亡.2 外貌，因黑色素合成不足在生后數月毛發皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚干燥有的常伴濕疹.3其他，由于尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味.治療方案，診斷一旦明確應盡早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.以上是對“苯丙酮尿癥的癥狀有哪些？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！