苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體征不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重復動作等.由于黑色素缺乏,患兒常表現為頭發黃,皮膚和虹膜色淺.本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,智能發育落后難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.由于患兒早期無癥狀不典型,必須借助實驗室檢測.當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上,且血中酪氨酸正常或稍低.