苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,同時又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發病率為萬分之一,生過一個病兒的母親再次生育時發病率為25%,近親婚配中發病率明顯增高.患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進去的苯丙氨酸不能正常轉化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿癥.體內的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛發變白.嚴重時,苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情癡呆,驚厥等.苯丙酮尿癥正常值，一般應該是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之間。