苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,同時(shí)又是先天性氨基酸代謝障礙病,在我國發(fā)病率為萬分之一,生過一個(gè)病兒的母親再次生育時(shí)發(fā)病率為25%,近親婚配中發(fā)病率明顯增高.患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏,使吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化,而是變成苯丙酮酸,從尿和汗中排出,發(fā)出異常的臭味,所以成為苯丙酮尿癥.體內(nèi)的苯丙氨酸累積過多,可使皮膚,毛發(fā)變白.嚴(yán)重時(shí),苯丙氨酸堆積在腦組織中,使患兒智力低下,表情癡呆,驚厥等.苯丙酮尿癥正常值，一般應(yīng)該是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之間。