新生兒苯丙酮尿癥篩查正常值一般應小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生兒丙酮尿癥是一種先天性的代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳的疾病。早期臨床表現(xiàn)有頭發(fā)黃，皮膚白，但這是非特異性的。PKU過篩試驗，必要時再作血清苯丙氨酸含量測定，通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。如不及早采取有效措施會對孩子的智力有影響有可能會變成癡呆兒，孩子的情況問題不大，可以復查一下。新生兒生后可有暫時性高苯丙氨酸血癥，與酶的活性有關，可逐漸恢復正常。