馬凡氏綜合征一般指馬方綜合征，父母沒有馬方綜合征，子女可能會有，但幾率相對較小。馬方綜合征是一種遺傳病，遺傳方式通常為常染色體顯性遺傳。
雖然大多數馬方綜合征都是遺傳所致，主要是因父母患病而導致子女患病，但也有極少數患者的發病和新發基因突變有關，即使父母沒有馬方綜合征，子女也可能因基因突變，出現馬方綜合征，但幾率相對較小。馬方綜合征患者會出現纖維結締組織發育異常，全身多個臟器均可受累，可表現為身體瘦高，四肢和手指細長，呈蜘蛛指樣改變，還可出現頭顱形狀改變和晶狀體異常，伴有脊柱發育畸形，嚴重情況下可導致心臟受累，出現主動脈根部擴張、主動脈瓣關閉不全，甚至發生主動脈夾層的風險。
馬方綜合征患者主要是出現原纖維蛋白-1的發育異常，導致全身纖維結締組織異常，疑似馬方綜合征者，要及時到醫院完善相關體格檢查和心臟超聲等檢查來明確診斷，評估疾病風險，如果確診馬方綜合征，需進行心臟風險評估，防止心源性猝死的發生。