馬凡氏綜合征通常指馬方綜合征，是一種結締組織疾病，可合并心血管病變。一般情況下，可以通過骨骼發育情況、肌肉狀態、眼部情況等來排除不是馬方綜合征。
1、骨骼發育情況：馬方綜合征是臨床上比較少見的疾病，多發于兒童。如果患有該疾病，骨骼發育通常會受到比較明顯的影響，患者常有四肢細長、長頭畸形等癥狀，雙手下垂可能超過膝關節。若存在此類癥狀，一般有益于篩查馬方綜合征。
2、肌肉狀態：馬方綜合征患者的皮下脂肪相對較少，肌肉一般不發達，并且張力較低，胸部、腹部、手臂等處皮膚可能存在較為明顯的皺紋。在出現這類癥狀后，一般有助于確定馬方綜合征。
3、眼部情況：從臨床病例來看，馬方綜合征患者眼部也可能受累，晶狀體可能脫位或半脫位，還可能有高度近視、白內障等情況。因此，觀察眼部情況也有助于明確是否屬于馬方綜合征。
此外，馬方綜合征具有一定的家族遺傳性，因此通過了解家族史也有助于確診馬方綜合征。