馬凡氏綜合征又稱為馬方綜合征，屬于遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，通常需根據骨骼系統、視覺系統、心血管系統癥狀綜合診斷馬方綜合征。
1、骨骼系統：馬方綜合征患者會出現四肢細長、蜘蛛指、雙臂平伸指距大于身長的現象，并伴隨肌張力低的癥狀，呈無力型體質。患者的韌帶、肌腱、關節囊松弛，關節過度伸展，有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等情況；
2、視覺系統：馬方綜合征患者可出現晶狀體脫位、半脫位現象，甚至有高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等現象，可在觀察骨骼系統癥狀的基礎上，檢測視覺系統診斷馬方綜合征；
3、心血管系統：馬方綜合征患者常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，二尖瓣脫垂等癥狀也是本病的重要表現。除以上情況外，馬方綜合征患者還可出現先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥等現象。
馬方綜合征患者可通過以上癥狀綜合診斷，染色體異常也為診斷馬方綜合征提供了較重要的依據。由于馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，所以會有家族或遺傳史，父母、子女、兄弟姐妹中若出現染色體異常，也需進行篩查。