馬凡氏綜合征又稱為馬方綜合征，屬于遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，通常需根據(jù)骨骼系統(tǒng)、視覺系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)癥狀綜合診斷馬方綜合征。
1、骨骼系統(tǒng)：馬方綜合征患者會出現(xiàn)四肢細長、蜘蛛指、雙臂平伸指距大于身長的現(xiàn)象，并伴隨肌張力低的癥狀，呈無力型體質(zhì)。患者的韌帶、肌腱、關(guān)節(jié)囊松弛，關(guān)節(jié)過度伸展，有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等情況；
2、視覺系統(tǒng)：馬方綜合征患者可出現(xiàn)晶狀體脫位、半脫位現(xiàn)象，甚至有高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等現(xiàn)象，可在觀察骨骼系統(tǒng)癥狀的基礎(chǔ)上，檢測視覺系統(tǒng)診斷馬方綜合征；
3、心血管系統(tǒng)：馬方綜合征患者常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全，二尖瓣脫垂等癥狀也是本病的重要表現(xiàn)。除以上情況外，馬方綜合征患者還可出現(xiàn)先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等現(xiàn)象。
馬方綜合征患者可通過以上癥狀綜合診斷，染色體異常也為診斷馬方綜合征提供了較重要的依據(jù)。由于馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，所以會有家族或遺傳史，父母、子女、兄弟姐妹中若出現(xiàn)染色體異常，也需進行篩查。
