馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織疾病?；颊叩墓軤罟前l(fā)育很長(zhǎng)，表現(xiàn)為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)，外在表現(xiàn)為軀干細(xì)長(zhǎng)，身材瘦高，四肢和軀干的比例不協(xié)調(diào)，雙手伸展的長(zhǎng)度大于身長(zhǎng)。馬凡氏綜合征患者在體育界能發(fā)揮優(yōu)于常人的天賦，所以馬凡氏綜合征又叫“天才病”。
除了骨骼系統(tǒng)的癥狀，馬凡氏綜合征患者常伴有心臟大血管的病變，也是多數(shù)患者死亡的原因。約有80%的馬凡氏綜合征的患者伴有先天性血管畸形，常見(jiàn)的有主動(dòng)脈擴(kuò)張、心臟瓣膜關(guān)閉不全等。患者的升主動(dòng)脈會(huì)出現(xiàn)瘤樣擴(kuò)張，常常因?yàn)橹鲃?dòng)脈瘤破裂，或者出現(xiàn)主動(dòng)脈夾層導(dǎo)致猝死，也常見(jiàn)因?yàn)樾呐K瓣膜關(guān)閉不全，導(dǎo)致心衰引起死亡。
此外，在男性患者多見(jiàn)眼部疾病，多出現(xiàn)晶狀體懸韌帶出現(xiàn)松弛或者是斷裂，從而引起雙側(cè)晶狀體的脫位?；颊哌€可伴有關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)、牙齒排列畸形等相對(duì)非特異性的臨床癥狀。