馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病。患者的管狀骨發育很長，表現為四肢、手指、腳趾細長，外在表現為軀干細長，身材瘦高，四肢和軀干的比例不協調，雙手伸展的長度大于身長。馬凡氏綜合征患者在體育界能發揮優于常人的天賦，所以馬凡氏綜合征又叫“天才病”。
除了骨骼系統的癥狀，馬凡氏綜合征患者常伴有心臟大血管的病變，也是多數患者死亡的原因。約有80%的馬凡氏綜合征的患者伴有先天性血管畸形，常見的有主動脈擴張、心臟瓣膜關閉不全等。患者的升主動脈會出現瘤樣擴張，常常因為主動脈瘤破裂，或者出現主動脈夾層導致猝死，也常見因為心臟瓣膜關閉不全，導致心衰引起死亡。
此外，在男性患者多見眼部疾病，多出現晶狀體懸韌帶出現松弛或者是斷裂，從而引起雙側晶狀體的脫位。患者還可伴有關節過度活動、牙齒排列畸形等相對非特異性的臨床癥狀。