一般情況下，馬凡氏綜合征診斷標準，首先是臨床上常見的心臟疾病，其次是心臟的夾層，如果是血管破裂，就會出現劇烈的疼痛。二尖瓣關閉不全、二尖瓣關閉不全、房間隔缺損等都有可能發生。病人會出現一些顯著的癥狀，比如臉色蒼白，口唇發紺，乏力，呼吸困難或者是工作呼吸困難。
當出現各種類型的疾病時，病人會出現不同的表現，比如頭部畸形、面容瘦長、額頭圓凸、眼球下陷、耳大等。常見的是雞胸、漏斗胸、脊柱畸形等，同時還會有肢體和雙手手指、腳趾纖細，軀干和肢體的比例失調。