小兒馬方綜合征要做心臟超聲、X線檢查、眼底檢查、實驗室檢查等。
1、心臟超聲：通過心臟超聲觀察心臟瓣膜、主動脈環、主動脈根部病變，典型的馬方綜合征患兒可伴有瓣膜關閉不全、主動脈根部擴張等。
2、X線檢查：心臟X線檢查提示升主動脈擴張、左心室增大。四肢X線檢查提示身體上下比例減小，上肢跨長/身高＞1.05。
3、眼底檢查：可以檢查患者玻璃體、視網膜、脈絡膜及視神經等眼球后部。通過檢查可發現晶狀體脫位。
4、實驗室檢查：基礎代謝率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加。