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小兒馬方綜合征是怎么回事

性別:男

年齡:3

我家孩子長(zhǎng)得有點(diǎn)奇怪,身材苗條,就是四肢和體力不太協(xié)調(diào),別人看了都覺得奇怪,有人說像是小兒馬方綜合癥,小兒馬方綜合征是怎么回事?
溫馨提示:因無法面診,醫(yī)生建議僅供參考
醫(yī)生頭像
李堂

主任醫(yī)師兒科

青島市婦女兒童醫(yī)院三級(jí)甲等

小兒馬方綜合征是一種比較少見的疾病。馬方綜合征亦稱為先天性中胚層發(fā)育不良Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長(zhǎng)癥。主要表現(xiàn)為周圍結(jié)締組織營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常,是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。

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治療  無特效治療,主要是對(duì)癥治療。主要針對(duì)心血管畸形治療,支持足弓和改善視力。可用普萘洛爾(心得安)降低心肌收縮力、降低血流對(duì)病變主動(dòng)脈的沖擊,以防止主動(dòng)脈壁層動(dòng)脈瘤形成和破裂。外科手術(shù)以矯正心血管畸形。但因病變組織松軟,常使手術(shù)縫合發(fā)生困難,特別是換置人造瓣膜者可裂開,故手術(shù)療效較差。
小兒馬方綜合征要做什么檢查
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小兒馬方綜合征要做心臟超聲、X線檢查、眼底檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等。1、心臟超聲:通過心臟超聲觀察心臟瓣膜、主動(dòng)脈環(huán)、主動(dòng)脈根部病變,典型的馬方綜合征患兒可伴有瓣膜關(guān)閉不全、主動(dòng)脈根部擴(kuò)張等。2、X線檢查:心臟X線檢查提示升主動(dòng)脈擴(kuò)張、左心室增大。四肢X線檢查提示身體上下比例減小,上肢跨長(zhǎng)/身高>1.05
小兒馬方綜合征的治療方法有哪些
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小兒馬方綜合征的治療方法有藥物治療、手術(shù)治療等。1.藥物治療:患有小兒馬方綜合征,患者可以遵醫(yī)囑使用酒石酸美托洛爾片、沙庫(kù)巴曲纈沙坦鈉片等藥物進(jìn)行治療,能夠起到減緩心血管病變進(jìn)展的作用。2.手術(shù)治療:患有小兒馬方綜合征,患者可以在醫(yī)生操作下,通過主動(dòng)脈瓣人工血管升主動(dòng)脈替換術(shù)、二尖瓣置換術(shù)等方式進(jìn)行
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小兒馬方綜合征屬于常染色體顯性遺傳,也就是說從胚胎發(fā)育的過程中就已經(jīng)是注定了,是從受精卵時(shí)期就已經(jīng)注定了,馬方綜合征因?yàn)閷儆谑沁z傳性性疾病,這種疾病在臨床表現(xiàn)上往往是手指、腳趾都比較細(xì)長(zhǎng),另外身高也會(huì)比正常人高,大部分伴有心血管方面的異常,比如伴有心臟瓣膜病、主動(dòng)脈瘤等情況。
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