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小兒腺苷脫氨酶缺乏癥是什么原因引起的
小兒腺苷脫氨酶缺乏癥是什么原因引起的
溫馨提示:因無法面診,醫(yī)生建議僅供參考
醫(yī)生頭像
王玉瑋

主任醫(yī)師兒科

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院三級(jí)甲等

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥是腺苷脫氨酶基因突變、遺傳等原因誘發(fā)的。具體分析如下:
小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的病因主要是腺苷脫氨酶缺陷,主要病因小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的病因?yàn)橄佘彰摪泵富蛲蛔儯瑢?dǎo)致腺苷脫氨酶活性下降或者功能障礙。小兒腺苷脫氨酶缺乏癥無直接誘發(fā)因素,但近親結(jié)婚、家族遺傳史、孕期接觸致畸藥物或毒物等均可增加其發(fā)生幾率。

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你好,其可采取骨髓移植常規(guī)治療方案。酶替代療法是將ADA與聚乙二醇結(jié)合可延長(zhǎng)該酶在體內(nèi)的活性,減少其免疫原性。
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盧成瑜主任醫(yī)師
兒科廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院三級(jí)甲等
小兒腺苷脫氨酶缺乏癥要做血常規(guī)、腺苷脫氨酶活性測(cè)定、X射線檢查等檢查。1.血常規(guī):血常規(guī)可以初步判斷是否有無炎癥、感染,是否存在淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯減少的情況,所以小兒腺苷脫氨酶缺乏癥需要做血常規(guī)。2.腺苷脫氨酶活性測(cè)定:小兒腺苷脫氨酶缺乏癥可能存在免疫細(xì)胞、紅細(xì)胞均缺乏腺苷脫氨酶的情況,有助于診斷病情
小兒腺苷脫氨酶缺乏癥會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
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盧成瑜主任醫(yī)師
兒科廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院三級(jí)甲等
小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)有呼吸道癥狀、身體多部位反復(fù)感染、骨骼異常等。1、呼吸道癥狀:呼吸道感染癥狀多為小兒腺苷脫氨酶缺乏癥起病首發(fā)癥狀,如咳嗽、痰鳴等狀。2、多部位反復(fù)感染:小兒腺苷脫氨酶缺乏癥可使患兒多部位可反復(fù)感染,容易引起嚴(yán)重持續(xù)性腹瀉、中耳炎、腦膜炎、嚴(yán)重的皮膚感染等情況。3、骨骼異
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