小兒腺苷脫氨酶缺乏癥要做血常規、腺苷脫氨酶活性測定、X射線檢查等檢查。1.血常規：血常規可以初步判斷是否有無炎癥、感染，是否存在淋巴細胞計數明顯減少的情況，所以小兒腺苷脫氨酶缺乏癥需要做血常規。2.腺苷脫氨酶活性測定：小兒腺苷脫氨酶缺乏癥可能存在免疫細胞、紅細胞均缺乏腺苷脫氨酶的情況，有助于診斷病情

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥是腺苷脫氨酶基因突變、遺傳等原因誘發的。具體分析如下：小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的病因主要是腺苷脫氨酶缺陷，主要病因小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的病因為腺苷脫氨酶基因突變，導致腺苷脫氨酶活性下降或者功能障礙。小兒腺苷脫氨酶缺乏癥無直接誘發因素，但近親結婚、家族遺傳史、孕期接觸致畸藥物或毒物等均

小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的癥狀表現有呼吸道癥狀、身體多部位反復感染、骨骼異常等。1、呼吸道癥狀：呼吸道感染癥狀多為小兒腺苷脫氨酶缺乏癥起病首發癥狀，如咳嗽、痰鳴等狀。2、多部位反復感染：小兒腺苷脫氨酶缺乏癥可使患兒多部位可反復感染，容易引起嚴重持續性腹瀉、中耳炎、腦膜炎、嚴重的皮膚感染等情況。3、骨骼異