小兒腺苷脫氨酶缺乏癥要做血常規、腺苷脫氨酶活性測定、X射線檢查等檢查。
1.血常規：血常規可以初步判斷是否有無炎癥、感染，是否存在淋巴細胞計數明顯減少的情況，所以小兒腺苷脫氨酶缺乏癥需要做血常規。
2.腺苷脫氨酶活性測定：小兒腺苷脫氨酶缺乏癥可能存在免疫細胞、紅細胞均缺乏腺苷脫氨酶的情況，有助于診斷病情。
3.X射線檢查：X射線檢查有助于觀察是否存在骨骼改變、方顱、肋骨外翻、肋軟骨連接處凹陷、閉合不全等情況