小兒腺苷脫氨酶缺乏癥的癥狀表現有呼吸道癥狀、身體多部位反復感染、骨骼異常等。
1、呼吸道癥狀：呼吸道感染癥狀多為小兒腺苷脫氨酶缺乏癥起病首發癥狀，如咳嗽、痰鳴等狀。
2、多部位反復感染：小兒腺苷脫氨酶缺乏癥可使患兒多部位可反復感染，容易引起嚴重持續性腹瀉、中耳炎、腦膜炎、嚴重的皮膚感染等情況。
3、骨骼異常：部分患兒伴有骨骼異常、骨軟骨發育不良的癥狀，如方顱、肋骨外翻、肋軟骨連接處凹陷、閉合不全、胸腰椎扁平等。