（聲明：本文僅用于科普用途,為了保護患者隱私，以下內容里的相關信息已進行處理）
摘要：
4歲患兒主因生長發育異常來我院就診。門診查體發現患兒行走費力，胸腰段脊柱后突，行走時臀部后翹。掌指骨短粗，手指無法并攏呈三叉戟樣。胸部CT顯示雙肺底墜積性炎癥，伴右側少量胸腔積液。脊柱X線顯示L1～5椎弓根間距逐漸變小，水平骶骨，腰椎前凸。骨盆X線顯示髂骨翼小，呈方形。四肢X線顯示長骨短，肢根型；腓骨較脛骨長；干骺端V形凹陷。診斷為軟骨發育不全，選擇敏感抗生素治療，并指導患兒進行正確的功能鍛煉。
【基本信息】性別：男，年齡：4
【疾病類型】軟骨發育不全
【就診醫院】海城正骨醫院
【就診時間】2017-06-15
【治療方案】留取痰液做細菌培養，選擇敏感抗生素治療肺部感染。加強氧化霧化，促進痰液排出。請康復醫學科會診，指導患兒進行康復功能鍛煉
【治療周期】住院治療2周，之后定期前往骨科門診復診
【治療效果】經過2周積極治療，復查胸部CT顯示雙肺炎癥已經基本吸收，未再見有胸腔積液。患兒行走費力的情況也得到了明顯改善
一、初次面診
壯壯從出生后逐漸出現生長發育異常，后在家屬陪伴下來我院就診。觀察患兒發現孩子身材矮小，四肢短小不成比例。頭大面小，鼻子塌陷。胸廓扁平。進行查體時發現患兒行走困難，稍微活動后出現明顯氣促現象。胸腰段脊柱后突，行走時出現臀部后翹。胸部CT檢查顯示患兒雙肺底墜積性炎癥，伴有右側少量胸腔積液。雙手掌指骨短粗，手指無法并攏，呈三叉戟樣。患兒脊柱X線檢查結果顯示為L1～5椎弓根間距逐漸變小，水平骶骨，腰椎前凸。骨盆X線檢查結果顯示：髂骨翼小，呈方形。四肢X線檢查顯示長骨短，肢根型；腓骨較脛骨長；干骺端V形凹陷。根據患兒體征以及結合檢查結果，診斷為“軟骨發育不全”。
軟骨發育不全屬于常染色體顯性遺傳性疾病，外顯率100%，個體常常因嚴重軟骨發育障礙而在胚胎早期或出生后1年內死亡；絕大多數軟骨發育不全為雜合突變，其中有接近80％為散發病例，父母雙方表型正常。在散發型軟骨發育不全的致病基因多來自父方，并呈現出典型的父齡效應。也就是說其父親結婚、生育的時間越晚，孩子發生軟骨發育不全的可能性也就會明顯升高。
二、治療經過
軟骨發育不全需要與脊柱-骨骺發育不全進行鑒別。脊柱-骨骺發育不全患兒常有近端大關節的破壞，其顱骨發育正常，脊椎椎體變扁，椎體骨化中心互相吻合。患兒出現胸廓發育不良，可以通過以上特點來進行鑒別。明確診斷之后，首先給予患兒留取少量痰液做細菌培養，待檢驗結果回報后選擇敏感抗生素注射用頭孢他啶靜脈點滴。同時加強氧化霧化，幫助稀釋痰液，促進痰液排出。請康復醫學科會診，對患兒進行康復功能訓練，幫助改善患兒的肢體運動能力和協調性。
三、治療效果
經過了2周積極治療，患兒病情有了明顯改善。復查胸部CT檢查結果顯示雙肺炎癥已經基本吸收，未再見有胸腔積液。患兒行走費力的情況也得到了明顯改善。患兒家屬對治療效果表示較為滿意，并且會遵從醫囑以后定期前往醫院復診。
四、注意事項
出院前我叮囑患兒父母在以后定期帶患兒前往醫院門診復診，定期要對患兒進行詳細體格檢查和影像學檢查。一旦孩子出現進行性疼痛或出現明顯的骨骼發育異常時，就需要安排患兒住院接受治療。除了重視孩子的生長發育以外，還要對患兒有足夠的耐心和關懷，盡量避免孩子出現焦慮、抑郁等不良情緒。時刻關注患兒的心理健康，加強心理疏導與溝通交流，鼓勵孩子多參加一些社會性活動，但需要做好保護措施。
五、個人感悟
軟骨發育不全在成人遺傳性身材矮小疾病當中屬于較為常見的類型，同時也是胎兒非致死性骨骼畸形中的常見類型之一。其患兒典型臨床表現為出現身材矮小、四肢不成比例短小，肢體近端明顯短縮，而軀干則相對狹窄、細長，患兒表現為出現頭大畸形，面部發育不良、鼻部塌陷。以及出現胸廓狹小、肋骨短，以及出現胸腰椎后突、"三叉戟手”等特殊表現。往往會對患兒的生理和心理帶來嚴重影響，目前由于缺乏特殊有效治療手段，因此做好產前診斷是較為重要的。
