一般而言，新生兒軟骨發育不全可能會出現身材矮小、骨骼畸形、肌張力減退等癥狀。新生兒軟骨發育不全通常是染色體顯性遺傳疾病引起，大多與高齡孕婦、孕期胎兒缺血或生長發育障礙、遺傳等因素有關。
1、身材矮小：如果患有軟骨發育不全，新生兒時期身高可能處在正常范圍內，但隨著年齡增長，身高會逐漸低于同齡兒童，從而出現身材矮小的癥狀；
2、骨骼畸形：患有軟骨發育不全的新生兒，大多會出現肢體短小以及近端不成比例、巨頭、中面部后移、胸廓縮小、胸椎后突、腰椎前凸、肘關節活動受限、手指短小、下肢中部彎曲畸形、髖關節和膝關節活動范圍增大等骨骼畸形癥狀；
3、肌張力減退：大多數存在軟骨發育不全的新生兒，會出現肌張力減退的癥狀，繼而可能會影響以后的正常活動；
4、其他：部分軟骨發育不全的新生兒，可能會逐漸轉變為侏儒癥，因此會出現四肢短粗、手指短粗等長、扁平足、步態蹣跚、脊柱發育較長、腰前凸、臀后翹等侏儒癥癥狀。
如果出現以上癥狀，建議及時去醫院兒科就診，在專業醫生的指導下進行治療，改善新生兒骨骼發育不良，減少疾病對于新生兒的影響。
