軟骨發育不全是先天遺傳病，主要由于胎兒期鈣質攝入不足導致骨骼發育異常。早期癥狀包括生長緩慢、身材矮小、關節活動受限等。
確診通常需要結合臨床表現、家族史以及影像學檢查（如X光片）。
治療上應遵循醫生建議進行補鈣和維生素D補充，并輔以物理療法改善功能障礙。
家長要注意孩子的身體變化，及時就醫檢查，確保孩子健康成長。