軟骨發(fā)育不全是先天遺傳病，主要由于胎兒期鈣質(zhì)攝入不足導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常。早期癥狀包括生長(zhǎng)緩慢、身材矮小、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限等。
確診通常需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史以及影像學(xué)檢查（如X光片）。
治療上應(yīng)遵循醫(yī)生建議進(jìn)行補(bǔ)鈣和維生素D補(bǔ)充，并輔以物理療法改善功能障礙。
家長(zhǎng)要注意孩子的身體變化，及時(shí)就醫(yī)檢查，確保孩子健康成長(zhǎng)。