軟骨發育不全也可以長高，但可能不能長到與正常人一樣的身高，通常在18歲左右停止長高，明確診斷后可以采取手術治療措施進行矯正，并積極預防并發癥，減少對生活、工作等的影響。
軟骨發育不全與遺傳有關，患者骨骼成骨異常，但骨膜化骨正常，在嬰兒出生后就能發覺，表現為頭位兩側擴大、前額突出、鼻梁平塌等，測量軀干長度正常，胸廓扁平等，隨年齡增長胸腰段后凸越來越明顯。患兒發育遲緩，坐、站立、行走等與正常人相比均推遲3-6個月，軀干腎臟正常，到18歲左右時男性身高約131±5.6cm、女性身高約124±5.9cm，此后一般不會再繼續長高。
軟骨發育不全的患者，如果有上頜骨發育不全所致牙齒對位不正，需到醫院口腔科就診，進行矯正。患者肺活量減少，可能出現肺炎、呼吸道阻塞等，需到醫院呼吸內科就診，保持呼吸道通暢，并遵醫囑使用阿莫西林膠囊、頭孢克洛膠囊等藥物，預防發生感染。此外，還可以經手術解除神經壓迫、延長肢體、矯正膝內翻等，盡可能提高患者生活質量。
患者經治療后需做好康復訓練，在醫生指導下進行肢體的功能鍛煉，促使機體恢復功能，盡量減輕疾病對身體健康的不良影響，可與骨科醫生約定復查時間，通過X線、血常規等檢查，了解恢復情況，進一步調整治療方案。