足跟血二次復查通過率約80%,通過率比較高。足跟血一般是在新生兒出生72小時后進行的一項檢查,足跟血檢測可以明確是否存在先天性甲狀腺功能減退癥及苯丙酮尿癥。這兩種疾病發病率都不高,先天性甲狀腺功能減退癥一般發病率是1/5000,苯丙酮尿癥的發病率為1/‰。
足跟血檢測的結果與新生兒出生后營養狀況、母體自身的營養狀態等很多因素有關,如出生的時候新生兒沒有進行充分的母乳喂養,或者采血過早,都可能導致新生兒出生后檢測呈假陽性的情況。充分喂養新生兒后,大部分新生兒復測結果會恢復正常。所以,足跟血第一次檢測陽性不要過于焦慮,可以進行第二次復測,第二次復測相對通過率比較高,多數孩子能夠通過。
當然也有一小部分新生兒,足跟血第二次復測也呈陽性,需要高度注意可能是疾病導致。無論是出現了先天性甲狀腺功能減退癥,還是苯丙酮尿癥,都應該盡早進行干預,避免疾病進一步發展而對新生兒智力造成嚴重的影響。
先天性甲狀腺功能減退癥引起的智力落后不可逆,一旦到了2歲左右,智力的減退幾乎不能夠得到緩解,患兒會表現出明顯的智力遲鈍、生長發育遲緩、基礎代謝率降低等情況。苯丙酮尿癥如果不進行直接干預,患兒也有可能出現智力減退、煩躁、易感染、皮膚損傷等情況。如果能夠在早期新生兒篩查時發現疾病,及時進行干預,通過現有的臨床診療手段,這些患兒可以像正常人一樣的生活。
