正常的情況下懷孕期間可以通過(guò)早期、中期的唐氏篩查來(lái)了解胎兒情況。如果中期唐氏篩查無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)或者臨界風(fēng)險(xiǎn)，則需要進(jìn)一步的行羊水穿刺檢查，即使無(wú)創(chuàng)沒(méi)過(guò)，羊水穿刺通過(guò)率也比較高。
無(wú)創(chuàng)一般指無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，該檢查僅需要通過(guò)孕婦的靜脈血，就可以得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患有染色體遺傳病。如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查是臨界風(fēng)險(xiǎn)或者是高風(fēng)險(xiǎn)，即無(wú)創(chuàng)沒(méi)過(guò)，此時(shí)需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺檢查，是通過(guò)抽取羊水做胎兒染色體核型、基因病、代謝性疾病的診斷，一般情況下通過(guò)率比較高，所以如果確實(shí)需要的話(huà)，建議孕婦進(jìn)行羊水穿刺檢查。
建議羊水穿刺檢查前提前預(yù)約醫(yī)院，最好到當(dāng)?shù)卣?guī)公立三甲醫(yī)院，檢查前后都需要放松心情，不要過(guò)分緊張，并且盡量保證正常的作息，不要經(jīng)常性熬夜。羊水穿刺檢查以后1個(gè)星期內(nèi)要臥床休息，注意觀察有沒(méi)有腹痛、陰道出血或者流水等異常的情況，一旦發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就診。
