正常的情況下懷孕期間可以通過早期、中期的唐氏篩查來了解胎兒情況。如果中期唐氏篩查無創DNA結果是高風險或者臨界風險，則需要進一步的行羊水穿刺檢查，即使無創沒過，羊水穿刺通過率也比較高。
無創一般指無創DNA產前檢測技術，該檢查僅需要通過孕婦的靜脈血，就可以得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體遺傳病。如果無創DNA檢查是臨界風險或者是高風險，即無創沒過，此時需要進一步進行羊水穿刺檢查，是通過抽取羊水做胎兒染色體核型、基因病、代謝性疾病的診斷，一般情況下通過率比較高，所以如果確實需要的話，建議孕婦進行羊水穿刺檢查。
建議羊水穿刺檢查前提前預約醫院，最好到當地正規公立三甲醫院，檢查前后都需要放松心情，不要過分緊張，并且盡量保證正常的作息，不要經常性熬夜。羊水穿刺檢查以后1個星期內要臥床休息，注意觀察有沒有腹痛、陰道出血或者流水等異常的情況，一旦發現異常及時就診。