性染色體高風險做羊水穿刺通過率相對較高，如果孕婦在行無創DNA檢測時提示性染色體高風險，一般會在醫生的指導下進行羊水穿刺，檢測胎兒是否出現異常。
目前隨著產前篩查技術的發展，在進行無創DNA檢測時，部分孕婦會提示性染色體異常，而無創DNA檢查不能作為定性診斷的依據，它主要是檢測13-三體綜合征、18-三體綜合征、21-三體綜合征的準確率高，而無創DNA檢測性染色異常其準確率有限，容易受到母體血液的影響，存在著較高的誤差率，容易提示為性染色體高風險，所以無創DNA檢測只能進行初步判斷，需要再次進行羊水穿刺，了解胎兒染色體有無異常以及異常的具體類型。羊水穿刺檢查是通過羊膜穿刺術，采取羊水中的胎兒脫落細胞進行檢查，這些細胞經培養等特殊處理，可進行染色體核型分析和各種分子生物學檢測，能準確獲知胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常，從而對染色體異常疾病進行診斷。由于無創DNA檢測性染色存在著較高的誤差率，所以一般情況下羊水穿刺都可以通過，且羊水穿刺確診出現性染色體異常的胎兒，并不一定需要引產終止妊娠，在充分告知家屬可能因性染色異常而導致的胎兒表型異常，可以由家屬自行決定去留。
