如果胎兒基因突變，一般孕檢能查出來，可以做羊水穿刺、無創DNA、唐氏篩查等檢查，具體分析如下：
1.羊水穿刺：羊水穿刺主要是通過穿刺針穿破腹壁進入子宮，抽取部分的羊水做化驗，羊水穿刺能夠通過羊水細胞染色體，判斷出胎兒是否有畸形、染色體異常等現象，從而明確胎兒是否存在基因突變的情況，在檢查之后可能會出現傷口感染，因此要注意護理。
2.無創DNA：無創DNA通常用于胎兒染色體檢查，通過抽血檢查的方式做相關檢測，從而明確是否有基因突變以及基因缺失等異常情況。
3.唐氏篩查：唐氏篩查主要是左腹腔抽血，檢查母體與外周血液的血清指標，根據檢查結果判斷是否有染色體疾病，可以檢查出胎兒是否患有先天性或者遺傳性疾病，從而明確胎兒是否存在基因突變的情況。
