通常情況下,足跟血雜合突變的意思是發現有雜合的基因突變現象,需要做進一步檢查。
一般情況下,新生兒在出生28天左右需要采足跟血,能夠檢查出是否存在先天性疾病。在做完足跟血之后,如果發現雜合突變,通常指的是有基因突變現象,可能是先天性耳聾、甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥等,容易嚴重威脅到新生兒的正常生長發育,通常需要做進一步的檢查以及治療。
新生兒不僅需要采足跟血,而且還需要做聽力篩查,在發現足跟血雜合突變之后,需要做好足夠的重視,如果發現問題比較嚴重,一定要配合治療,減少對新生兒的傷害。

陳蕭霖 主治醫師骨外科
三級甲等重慶醫科大學附屬第二醫院
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