SLC26A4基因雜合突變?yōu)槌H旧w隱性遺傳,SLC26A4基因雜合突變被認為是繼GJB2基因雜合突變導致遺傳性感音神經(jīng)性聾之后的遺傳學原因。具體內容如下:
該基因與前庭水管擴張和耳聾-甲狀腺腫綜合征有著密切關系,需要純合突變或復合雜合突變(同時有2個致病位點雜合突變)才會發(fā)病,單個位點的單雜合突變?yōu)閿y帶者,一般不發(fā)病。如果僅僅是雜合子突變,說明是一種基因攜帶者,孩子本身并不耳聾,但當孩子長大后結婚時,要避免具有相同基因突變的異性,以免生出先天性耳聾的孩子。
由于仍有許多未知的耳聾基因,以及后天環(huán)境因素也會導致聽力損失,所以孩子仍需注意保護聽力,如避免頭部磕碰,避免使用耳毒性藥物,避免強噪聲,預防腮腺炎、腦膜炎等會導致聽力損失的疾病等,并定期復查聽力,建議至少6歲之內每年檢查一次聽力。如果發(fā)現(xiàn)孩子對聲音反應不敏感,或說話遲、發(fā)音不清,要及時就診。
