SLC26A4基因雜合突變?yōu)槌Ｈ旧w隱性遺傳，SLC26A4基因雜合突變被認(rèn)為是繼GJB2基因雜合突變導(dǎo)致遺傳性感音神經(jīng)性聾之后的遺傳學(xué)原因。具體內(nèi)容如下：
該基因與前庭水管擴(kuò)張和耳聾－甲狀腺腫綜合征有著密切關(guān)系，需要純合突變或復(fù)合雜合突變（同時(shí)有2個(gè)致病位點(diǎn)雜合突變）才會(huì)發(fā)病，單個(gè)位點(diǎn)的單雜合突變?yōu)閿y帶者，一般不發(fā)病。如果僅僅是雜合子突變，說明是一種基因攜帶者，孩子本身并不耳聾，但當(dāng)孩子長大后結(jié)婚時(shí)，要避免具有相同基因突變的異性，以免生出先天性耳聾的孩子。
由于仍有許多未知的耳聾基因，以及后天環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致聽力損失，所以孩子仍需注意保護(hù)聽力，如避免頭部磕碰，避免使用耳毒性藥物，避免強(qiáng)噪聲，預(yù)防腮腺炎、腦膜炎等會(huì)導(dǎo)致聽力損失的疾病等，并定期復(fù)查聽力，建議至少6歲之內(nèi)每年檢查一次聽力。如果發(fā)現(xiàn)孩子對(duì)聲音反應(yīng)不敏感，或說話遲、發(fā)音不清，要及時(shí)就診。