葉酸代謝雜合突變型，是指患者出現了葉酸代謝障礙，提示人體對于攝入的葉酸代謝能力相對有限，吸收較少，需要額外增加葉酸的補充劑量以及補充時間。
葉酸代謝的情況主要是通過基因檢測的方式進行明確，大致可分為無風險、低風險、中風險和高風險。葉酸補充的劑量一般為0.4-0.8mg/d，但由于葉酸是一種水溶性維生素，人體無法消耗的葉酸會通過汗液及尿液的方式排出體外，所以目前建議孕婦可以每天補充0.8mg的葉酸，主要在備孕期以及孕早期持續服用，以滿足孕婦及胎兒對葉酸的需求。但是，如果孕婦存在葉酸代謝雜合突變型的情況，需要增加葉酸的補充劑量，以免實際的葉酸攝入量不足。
孕婦補充葉酸對于預防胎兒神經管畸形、唇腭裂、先天性心臟病有一定的效果，還可以降低新生兒死亡率，以及重大體表畸形的發生率。