葉酸代謝雜合突變型，是指患者出現(xiàn)了葉酸代謝障礙，提示人體對(duì)于攝入的葉酸代謝能力相對(duì)有限，吸收較少，需要額外增加葉酸的補(bǔ)充劑量以及補(bǔ)充時(shí)間。
葉酸代謝的情況主要是通過(guò)基因檢測(cè)的方式進(jìn)行明確，大致可分為無(wú)風(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)、中風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。葉酸補(bǔ)充的劑量一般為0.4-0.8mg/d，但由于葉酸是一種水溶性維生素，人體無(wú)法消耗的葉酸會(huì)通過(guò)汗液及尿液的方式排出體外，所以目前建議孕婦可以每天補(bǔ)充0.8mg的葉酸，主要在備孕期以及孕早期持續(xù)服用，以滿足孕婦及胎兒對(duì)葉酸的需求。但是，如果孕婦存在葉酸代謝雜合突變型的情況，需要增加葉酸的補(bǔ)充劑量，以免實(shí)際的葉酸攝入量不足。
孕婦補(bǔ)充葉酸對(duì)于預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形、唇腭裂、先天性心臟病有一定的效果，還可以降低新生兒死亡率，以及重大體表畸形的發(fā)生率。