一般情況下，BRAF基因V600E突變檢測為突變型是提示有惡性腫瘤存在，或患惡性腫瘤的風險更高。
BRAF基因是一種原癌基因，是指存在于生物正常細胞基因組中的癌基因，一般不會發生突變。v600E指BRAF基因的第600位氨基酸突變，臨床上檢測到突變型時，通常代表體內有惡性腫瘤存在，或者惡性腫瘤的風險相對較高。