單基因突變是指基因組中的單個(gè)DNA分子發(fā)生的突然的、沒(méi)有癥狀的，可以遺傳的變異現(xiàn)象。?
單基因遺傳病就是指一對(duì)等位基因突變引起的疾病，屬于遺傳性疾病的一種，是指DNA分子中堿基對(duì)順序發(fā)生改變而翻譯、轉(zhuǎn)錄信息出現(xiàn)錯(cuò)誤而引起的疾病，較常見(jiàn)的有紅綠色盲、血友病、白化病等。其臨床癥狀因突變基因功能不同而不同，常可引起不同系統(tǒng)的異常，嚴(yán)重者可影響生存。目前主要采取基因測(cè)序、大片段檢測(cè)等方式進(jìn)行檢測(cè)，臨床可以通過(guò)熒光原位雜交等方式來(lái)檢測(cè)該基因的突變或者片段缺失、片段增加等情況。
針對(duì)單基因突變導(dǎo)致的疾病，如果癥狀比較輕，不需要做任何的治療；如果癥狀比較嚴(yán)重，就需要通過(guò)酶替代治療、骨髓移植或造血干細(xì)胞移植等方式來(lái)治療。
單基因突變可通過(guò)產(chǎn)前診斷和優(yōu)生優(yōu)育的方式，防止疾病傳給下一代，患者首先要確定其致病基因及遺傳模式，然后再通過(guò)產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否具有致病基因，這是效果顯著的預(yù)防措施，可有效避免患兒的代代傳遞。