單基因突變是指基因組中的單個DNA分子發生的突然的、沒有癥狀的，可以遺傳的變異現象。?
單基因遺傳病就是指一對等位基因突變引起的疾病，屬于遺傳性疾病的一種，是指DNA分子中堿基對順序發生改變而翻譯、轉錄信息出現錯誤而引起的疾病，較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。其臨床癥狀因突變基因功能不同而不同，常可引起不同系統的異常，嚴重者可影響生存。目前主要采取基因測序、大片段檢測等方式進行檢測，臨床可以通過熒光原位雜交等方式來檢測該基因的突變或者片段缺失、片段增加等情況。
針對單基因突變導致的疾病，如果癥狀比較輕，不需要做任何的治療；如果癥狀比較嚴重，就需要通過酶替代治療、骨髓移植或造血干細胞移植等方式來治療。
單基因突變可通過產前診斷和優生優育的方式，防止疾病傳給下一代，患者首先要確定其致病基因及遺傳模式，然后再通過產前診斷，明確胎兒是否具有致病基因，這是效果顯著的預防措施，可有效避免患兒的代代傳遞。