地中海貧血一般指珠蛋白生成障礙性貧血。珠蛋白生成障礙性貧血是一種由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。懷孕查珠蛋白生成障礙性貧血，通常丈夫也要查。
珠蛋白生成障礙性貧血是基因病，屬于遺傳性的疾病，如果孕婦有珠蛋白生成障礙性貧血，有一定的概率會傳給下一代，建議患有珠蛋白生成障礙性貧血的孕婦進行珠蛋白生成障礙性貧血檢測，以達到優生優育的目的。通常還要檢查孕婦丈夫是否攜帶珠蛋白生成障礙性貧血的基因，如果夫妻雙方都攜帶相同的珠蛋白生成障礙性貧血基因，有可能威脅胎兒的健康。
如果在進行檢查后發現異常，需要及時遵醫囑進行對癥治療。