地中海貧血一般是指珠蛋白生成障礙貧血。珠蛋白生成障礙貧血的血紅蛋白一般小于110g/L。
此病癥是由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態，通常根據貧血程度分為輕度、中度、重度。
1.輕度患者：通常為輕度貧血或無癥狀，血紅蛋白一般為90-110g/L，對日常生活影響不大，只需要注意飲食，多食用高蛋白食物、多休息即可。
2.中度患者：患者可能出現輕度至中度貧血，在中度貧血時血紅蛋白約為60-90g/L時的癥狀，休息或運動較容易出現心悸、呼吸困難、頭暈等心肺方面的不適癥狀。患者可以通過食用富含鐵元素、葉酸、維生素B12等營養物質的食物來補充機體所需，如動物內臟、鴨血等。必要時可以遵醫囑使用二價鐵顆粒、硫酸亞鐵口服液等來治療。
3.重度患者：患者血紅蛋白一般小于60g/L。出生后就可能出現貧血、肝脾腫大、脊柱和肋骨之間存在胸部腫塊以及外表的畸變如面頰突出、鞍鼻、眼睛擴大等。患者可以在醫生指導下根據病情輕重通過紅細胞輸注、應用鐵螯合劑、脾切除甚至異基因造血干細胞移植等方法治療。
