原發性膀胱輸尿管反流是一種先天性疾病，具有一定的遺傳傾向。
先天性膀胱輸尿管壁段肌層發育不全、先天性膀胱黏膜下輸尿管縮短或缺如、異位輸尿管開口、膀胱三角區肌肉發育不良等先天性發育不足，會導致抗反流機制出現根本缺陷。家族中存在膀胱輸尿管反流的患者會大大增加本病的發病風險。
部分患者為無癥狀反流，僅在檢查中發現。有癥狀的患者主要表現為反復發作的尿路感染，可有發熱、尿頻、尿急、膿尿及血尿等癥狀。