神經棘紅細胞增多癥以口面部的不自主運動和肢體舞蹈癥最為多見，常有運動障礙和精神障礙。
1、運動障礙：臨床表現以運動障礙最為明顯，其中口面部運動不自主，肢體舞蹈癥最為多見，多有進食困難和步態不穩等癥狀，有時會出現自咬唇和舌，其他運動障礙包括肌張力障礙，運動不能性肌強直，抽動癥和帕金森綜合征（PDS）。
2、精神障礙：性格改變及精神癥狀也是他們的共同表現，大約一半以上的病人會出現進行性智能減退，大約三分之一的病人會發生癲癇發作，其中強直痙攣性的全身發作更為常見。
周圍神經病亦可發生，腦電圖表現為失神經支配的肌電圖變化，極個別病人可有伸跖反射和聽力損害。