單基因病是由單個基因突變引起的遺傳病，遺傳方式基本上按孟德爾定律進行，可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病，以及性染色體連鎖遺傳病。
1、常染色體顯性遺傳病：致病基因位于第1-22號常染色體上，該基因對正常的等位基因來說是顯性的，因此只要一個等位基因突變就會引起疾病的發生。常見的常染色體顯性遺傳病有軟骨發育不全、先天性成骨不全、馬凡氏綜合征、多指(趾)畸形、先天性肌強直、多數遺傳性球形紅細胞增多癥等；
2、常染色體隱性遺傳病：致病基因位于第1-22號常染色體上，這個致病基因對正常的等位基因來說是隱性的。常見的常染色體隱性遺傳病有白化病、脊髓型肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、半乳糖血癥、半乳糖吸收不良癥等；
3、性染色體連鎖遺傳病：致病基因位于性染色體上，分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病。X連鎖遺傳病又分為X連鎖顯性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病。由于人類Y染色體上的基因較少，一般講性染色體連鎖遺傳病都是指X連鎖遺傳病，X連鎖顯性遺傳病表現男女都可能發病，但男性癥狀大多重于女性，如維生素D缺乏性佝僂病。X連鎖隱性遺傳病男性發病，女性攜帶，如假肥大型進行性肌營養不良、血友病A等。
如果想要明確自身是否有單基因病，可前往醫院遺傳咨詢科就診，應進行血生化、基因檢測、免疫學檢測等，從而明確診斷，并根據醫生指導采取合適的處理措施。