葉酸基因檢測主要針對人體中亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)，和甲硫氨酸合成還原酶(MTRR)這兩個基因中，C677T、A1298C、A66G三個位點進行檢測。可以檢測出人體對葉酸的代謝情況和代謝酶活性，明確是否需額外補充葉酸，一般做該檢測的人群主要為孕產婦。
臨床上常用的檢測，為MTHFR基因和C677T位點的檢測，檢測結果有CC型陽性、CT型陰性、TT型陰性三種。若通過檢測可檢測出CC型，則提示呈陽性，若通過檢測未檢測出CC型，則提示為陰性；同理可檢測出CT型、TT型的陽性與陰性。三者陽性結果的意思分別如下：
1、CC型：此結果常提示人體對葉酸的代謝較好，人體內代謝酶活性較高，無葉酸代謝障礙，不用額外補充葉酸；
2、CT型：此結果提示人體對葉酸的代謝一般，人體內代謝酶活性有所下降，但可維持人體正常代謝，可適當通過進食含葉酸食物日常進行補充葉酸，如菠菜、青菜、西紅柿等；
3、TT型：此結果提示人體存在葉酸缺乏，人體內代謝酶活性較低，需額外補充葉酸，除利用食物補充外，也應通過服用葉酸片等藥物補充葉酸，此時須在醫生指導下服藥，不能私自用藥。
應注意在醫生指導下補充葉酸制劑，并且應注意劑量，不要過多，以免影響排卵或者出現其他異常表現。