足跟血主要是為了篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥的問題，如果足跟血不合格，需要明確是哪一方面存在異常后再進(jìn)行分析是否嚴(yán)重。
1、苯丙酮尿癥：屬于常染色體隱性遺傳疾病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變?cè)斐擅富钚越档停瑢?dǎo)致苯丙氨酸不能代謝為酪氨酸，在體內(nèi)濃度異常，最后代謝為可對(duì)腦組織造成損傷的苯丙酮酸，可使患兒智力出現(xiàn)異常，還會(huì)表現(xiàn)為尿和汗有鼠尿味，以及皮膚變白、多動(dòng)、易激惹等。該病通過足跟血不合格及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療，通常預(yù)后良好，并不影響患兒智力及體格發(fā)展，所以并不嚴(yán)重，僅需保持低苯丙氨酸飲食治療到青春期，有條件者可終生保持。另外，成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始飲食控制，以免影響妊娠結(jié)局。
2、先天性甲狀腺功能減低癥：是因?yàn)橄忍煨约谞钕侔l(fā)育障礙和甲狀腺激素合成缺陷、促甲狀腺素缺乏、甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下等引起，多表現(xiàn)為生理性黃疸時(shí)間延長、發(fā)育慢、食欲缺乏、吸吮力差、體溫低等，該病相對(duì)比較嚴(yán)重，但通過足跟血不合格發(fā)現(xiàn)問題后及時(shí)進(jìn)行干預(yù)，盡早使甲功各項(xiàng)數(shù)值恢復(fù)到正常水平至正常上限值水平，可最大程度上改善患兒生活質(zhì)量，后續(xù)還應(yīng)觀察其生長曲線、智商、骨齡。
如果新生兒足跟血不合格，家長應(yīng)及時(shí)帶其到新生兒科復(fù)診，通過苯丙氨酸濃度測定、尿蝶呤圖譜分析、甲功七項(xiàng)等檢查明確診斷，進(jìn)行針對(duì)性處理。