足跟血主要是為了篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥的問題,如果足跟血不合格,需要明確是哪一方面存在異常后再進行分析是否嚴重。
1、苯丙酮尿癥:屬于常染色體隱性遺傳疾病,是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變造成酶活性降低,導致苯丙氨酸不能代謝為酪氨酸,在體內濃度異常,最后代謝為可對腦組織造成損傷的苯丙酮酸,可使患兒智力出現異常,還會表現為尿和汗有鼠尿味,以及皮膚變白、多動、易激惹等。該病通過足跟血不合格及時發現并治療,通常預后良好,并不影響患兒智力及體格發展,所以并不嚴重,僅需保持低苯丙氨酸飲食治療到青春期,有條件者可終生保持。另外,成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制,以免影響妊娠結局。
2、先天性甲狀腺功能減低癥:是因為先天性甲狀腺發育障礙和甲狀腺激素合成缺陷、促甲狀腺素缺乏、甲狀腺或靶器官反應低下等引起,多表現為生理性黃疸時間延長、發育慢、食欲缺乏、吸吮力差、體溫低等,該病相對比較嚴重,但通過足跟血不合格發現問題后及時進行干預,盡早使甲功各項數值恢復到正常水平至正常上限值水平,可最大程度上改善患兒生活質量,后續還應觀察其生長曲線、智商、骨齡。
如果新生兒足跟血不合格,家長應及時帶其到新生兒科復診,通過苯丙氨酸濃度測定、尿蝶呤圖譜分析、甲功七項等檢查明確診斷,進行針對性處理。
