乳糖不耐受指由于小腸黏膜表面缺乏乳糖酶導致的乳糖消化和吸收障礙，伴有腹脹、腹瀉、腹痛等一系列臨床癥狀，后天乳糖不耐受原因包括原發性乳糖酶缺乏和繼發性乳糖酶缺乏。
1、原發性乳糖酶缺乏：屬于乳糖不耐受的主要類型，一般認為與飲食習慣有關，如飲食不規律，導致營養不良，使得營養物質缺乏，特別是缺鐵，引發腸黏膜萎縮，乳糖酶活性下降直至消失，導致乳糖酶缺乏，表現為乳糖不耐受；
2、繼發性乳糖酶缺乏：目前認為與小腸上皮黏膜疾病、全身性疾病和藥物因素有關，如感染性腹瀉、腸道手術、急性胃腸炎等，使小腸黏膜上皮細胞廣泛損害，導致乳糖酶缺乏，或者影響小腸細胞代謝異常，繼而使表面乳糖酶含量可逆性下降。
乳糖不耐受的實驗室診斷主要集中在研究受試者是否發生乳糖酶缺乏或乳糖消化不良方面，檢測乳糖酶缺乏的方法較多，如乳糖耐量試驗、小腸灌注法、乳糖鋇餐X線檢查、糞便糖檢測等。