早期唐篩主要是在妊娠16-20周通過抽取外周血,檢測血清中的生化指標的變化,即游離雌三醇、甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素等。醫生可以通過早期唐篩報告的具體結果,判斷胚胎是否有染色體異常的風險。但并不是明確診斷,假陽性率和假陰性率較高,臨床多用于輔助參考。通常情況下,唐篩的報告主要是要看三項,包括21-三體綜合征風險值、18-三體綜合征風險值以及開放性神經管畸形風險值,簡稱NTD。
1、21-三體綜合征風險值:針對21號染色體異常導致的21-三體綜合征,也稱為小兒唐氏綜合征,表現為先天智力發育落后、癡傻面容、生長緩慢等,21-三體綜合征風險值比較值為1∶270,后面數字越大表示患21-三體綜合征的風險越小,小于1∶1000可稱為低風險;
2、18-三體綜合征風險值:針對18號染色體異常導致的18-三體綜合征,也稱為愛德華氏綜合征,孩子出生后由于發育不健全,死亡率極高,18-三體綜合征風險值比較值為1∶350,后面數字越大表示患18-三體綜合征的風險越小,小于1∶1000稱為低風險;
3、開放性神經管畸形風險值:檢查胎兒開放性神經管畸形的可能性,通常情況下,開放性神經管畸形風險值的比較值為2.5,低于此值表示為低風險。如果報告數據處于高風險范圍,需要做進一步監測,可以通過超聲檢查判斷胎兒是否有腦膨出、脊柱裂、無腦兒等情況。
對于21-三體綜合征、18-三體綜合征高風險的孕婦,建議進行產前診斷,通常是以羊水穿刺染色體核型分析作為診斷的金標準,可以最終確定是否有胎兒染色體異常發生。如果孕婦本人有羊水穿刺的禁忌證,或是擔心羊水穿刺導致流產、出血等情況發生,可以暫時選擇無創DNA檢查,可以為孕婦提供更為精確的篩查結果。如果篩查結果仍然呈現高風險,則需要通過羊水穿刺進行診斷。
