甲狀腺癌基因檢測有必要。對于細胞學穿刺診斷困難或難以區分的類型，基因檢測可以較好鑒別，準確率和早期檢出率更高，有助于甲狀腺癌的治療。一般可檢測BRAF基因、ras基因，以及PAX8/PPARγ基因重排。
1、BRAF基因：甲狀腺癌腺外浸潤、TNM分期、淋巴結轉移、復發率高、生存率低等臨床病理學特征，均與該基因突變有關，在早期甲狀腺乳頭狀癌中，BRAF基因突變與患者的淋巴結轉移有密切聯系。只要發現該基因突變，就要高度重視腫瘤的侵襲性，還可導致碘-131消融治療失??；
2、ras基因：通常甲狀腺癌患者中普遍突變，具有低診斷敏感性和特異度，一般將ras基因突變與其他分子標志物，尤其是遺傳標志物聯合應用；
3、PAX8/PPARγ基因重排：在沒有局部擴散和轉移的情況下，為判斷甲狀腺濾泡癌惡性程度的病理指標，尤其是結節穿刺活檢結果為低度惡性的結節，也可以依據基因檢測結果進一步評估惡性程度，為臨床干預提供證據。
在甲狀腺結節細針穿刺活檢的基礎上，增加相關基因檢測，較有助于鑒別甲狀腺結節的良惡性，為甲狀腺癌提供新的診斷工具和預后標志物，為后續的個性化診療、評估是否需要預防性切除甲狀腺，以及基因治療方面提供依據。
