小兒半乳糖血癥是由于先天性半乳糖-1-尿苷轉移酶缺乏而致半乳糖-1-磷酸或其他中間代謝產物如半乳糖醇積聚，造成肝臟等臟器的中毒反應。臨床癥狀輕重不等，差別比較大，患兒偶可耐受含半乳糖的食物，但很少見；多數患兒在生后一周內便可出現黃疸或進行性肝硬化，以及嘔吐，腹瀉，腹水和肝功能異常。靜注葡萄糖可以使癥狀緩解，出生時或者生后數日內即可有白內障，但早期為點狀混濁，需用裂隙燈方可檢查。