半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發病率約1/40000。依據酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏最為多見，在新生兒中發病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重，食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經腸黏膜吸收。