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半乳糖血癥是什么遺傳病?

性別:女

年齡:1

這兩天我家寶寶拒食、嘔吐、驚厥、呼吸窘迫,體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等,把我嚇?biāo)懒恕qR上和我老公帶她去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說患有遺傳性代謝疾病,但我們又不懂, 想得到怎樣的幫助:半乳糖血癥是什么遺傳病?
溫馨提示:因無法面診,醫(yī)生建議僅供參考
醫(yī)生頭像
向紅

副主任醫(yī)師兒科

成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院三級(jí)甲等

半乳糖血癥的治療一般是以不含半乳糖食物進(jìn)行飲食控制治療,如母乳,牛乳,乳制食品,動(dòng)物內(nèi)臟等均應(yīng)禁食.嬰兒可用豆奶替代牛,母乳喂食.應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸鹽的含量.這種病不能完全治療好只能靠飲食控制.食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。

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半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000
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